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孕期要做哪些检查,可以排除胎儿畸形呢?

2016-04-01 11:06:37 本站原创 佚名 【字体: 点击数:

孕早期唐筛 NT筛查

  孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~13+6。早唐必须结合NT检查。

  染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测.NT一般在3mm以下就视为正常。 

孕中期唐筛

  孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。

  唐氏筛查:就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

  唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例,另外将胎龄和一些相关因素输入电脑,通过电脑计算,给一个大概风险度的测定。

  唐筛的结果不能说正常还是不正常,只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

无创DNA或羊水穿刺

  如果唐氏筛查高风险,就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。

  无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验,它的检出率可以达到99.99%

  但是,这个检测只是针对染色体数目有没有异常,至于脑瘫是监测不出来的。

  脑瘫在宫内是检测不出来的,等孩子生出来以后,主要看他运动系统的发育情况,一般小孩到走路的时候可能走不了,或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态,所以在孕期的时候脑瘫是检查不出来的,这个目前在临床上还是个难题。

  有不良的孕育史,属于高危孕产妇,从临床上来说,做羊水穿刺是最确切的,因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

  但是,它经常有出现腹痛的怀疑,担心做完会有流产,这种可能性是有的,是比别的检测风险大,那么你可以慎重的考虑,可以先做无创DNA,因为它的准确率也是99.99%,虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞,但是抽取的是孩子染色体的代谢产物,这个量的评判是非常准确的,也可以先做一个无创DNA,如果这个检查出来有问题,你就必须要做羊穿。 

孕中期B

  做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28)个月,因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

  检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

  做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

  当然,产检的任何筛查都不能做到百分百,而且有8种胎儿畸形b超查不出。

  几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:

  1.水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

  2.全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

  3.听力:在胎儿56个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

  4.先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

  5.肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

  6.(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指()、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

  7.侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在67个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

  8.先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

(原文转自网络)

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